Генетичне безпліддя

Наш організм – дуже складна система, що складається з величезної кількості елементів і контрольована такою ж кількістю різних чинників. Навіть зараз, в 21 столітті, все ще не розгадані багато таємниць нашого тіла.

Якщо говорити про таку поширену проблему, як безпліддя, не можна залишати поза увагою складність організму, і зокрема – генетичний фактор. Незважаючи на те, що безпліддя, як і генетичні захворювання, частіше передаються чоловікам, жінки теж схильні до ризику не мати дітей через збій в хромосомах.

Саме гени визначають, якою буде ваша дитина, в залежності від суміші ваших генів і вашого чоловіка. Кожна людина – це унікальний набір генів, узятих від батька і матері. Останні відкриття в генетиці доводять, що навіть у одно яйцевих близнюків гени не ідентичні.

У нормі у кожної людини 46 здорових хромосом – 23 материнських і 23 батьківських. Однак іноді трапляються збої, і хромосоми або недостатньо здорові, або якийсь із них не вистачає в ряду. Ці мутації стають причиною відхилень в організмі.

Чоловіче генетичне безпліддя

У випадку з чоловічим безпліддям його «винуватцем» є саме хромосоми приблизно в половині всіх випадків. Вироблення, якість і рухливість сперматозоїдів, а також якість сперми в цілому контролюються безліччю факторів в організмі чоловіка. За ці фактори відповідають більше 2 тисяч генів, розташованих частіше в Y-хромосомах. Саме їх мутація часто призводить до такої патології, як азооспермія (відсутність сперматозоїдів в еякулянті) або сильне зниження їх концентрації, недостатнє для запліднення.

Ще близько 5% чоловіків успадковують специфічну мутацію, при якій в організмі просто відсутня протока, що виводить назовні насіння.

На даний момент вилікувати таке безпліддя неможливо, однак існує ряд способів його обійти. Щоб зачати здорову дитину, можна використовувати ІКСІ – процедура, при якій з усіх сперматозоїдів виділяють найактивніших і життєздатних, і саме їх використовують для зачаття.

У разі, якщо пара переживає, що мутації передадуться дитині у спадок, перед імплантацією медики діагностують якість ембріонів і переносять в матку тільки жіночі ембріони, позбавлені Y-хромосоми.

Жіноче генетичне безпліддя

Найчастіше порушення в генах у жінок проявляється неможливістю виносити плід – кожна вагітність закінчується викиднями на ранніх термінах. Досить 2 викиднів терміном вагітності до 12 тижнів, щоб насторожитися. У таких випадках жінку відправляють на обстеження генів, щоб виключити мутації.

У 11% жінок причиною безпліддя вважається полікістоз яєчників – синдром, викликаний ендокринними порушеннями, що викликає збої в нормальній роботі яєчників. Вважається генетичною аномалією.

Ще 60% безпліддя (і приблизно 26% викиднів) припадають на адреногенітальний синдром – надлишок чоловічих статевих гормонів через порушення в роботі надниркових залоз. Це помітно ще в перші роки життя – жінки раніше проходять статеве дозрівання, а також спостерігається статура і оволосіння за чоловічим типом.

Ще деяка частка викиднів відноситься до порушень згортання крові, які заважають нормальному розвитку плоду.

Синдром Мартіна-Белла (тендітна Х-хромосома) призводить до ранньої менопаузи у жінок, а також часто стає причиною народження неповноцінних дітей.

Зміна в кількості хромосом також часто стають причинами викиднів на ранніх термінах.

Чи потрібне обстеження?

Хоча більшість змін в хромосомах купуються в момент зачаття ембріона, деякі з них купуються з плином життя. На даний момент вчені не готові назвати точні причини подібних мутацій, однак на такі серйозні зміни, швидше за все, впливає цілий ряд факторів: близькоспоріднені зв’язки, життя і робота в шкідливих умовах, харчування та вік.

Чим старше жінка, тим вище ризик генетичних відхилень у неї і дитини. Саме тому всім жінкам старше 35 при плануванні вагітності рекомендують пройти обстеження генів. Також необхідна діагностика і тим майбутнім мамам, у родині у яких були патології вагітності (завмерлий плід, пороки розвитку, народження мертвих дітей або безпліддя у кого-то з родичів).

Дослідження вам призначать і в разі, якщо діагностовано безпліддя з нез’ясованих причин або було кілька викиднів.

Як запобігти?

Придбані генетичні порушення найчастіше з’являються в той момент, коли дозрівають статеві клітини в організмі чоловіка або жінки. Саме тому, якщо ви плануєте завести дитину, вам потрібно відмовитися від алкоголю і тютюну, а також уникати будь-яких шкідливих речовин, тому що це може вплинути на здоров’я вашої дитини.

Доктора також рекомендують при плануванні вагітності вживати партнерам більше продуктів з фолієвою кислотою – вона допомагає ДНК і РНК нормально розвиватися, зберігаючи при цьому повний набір генетичної інформації.

Діагностика

Програма ЕКЗ обов’язково включає в себе перевірку на генетичні збої в організмі батьків, щоб ви не боялися передати малюкові захворювання або відхилення. Ця діагностика дозволяє переконатися, що ембріон, який ви перенесете, буде здоровий та життєздатний.

Навіть якщо ви збираєтеся самостійно зачати дитину, можна провести ряд досліджень для виявлення порушень. Наприклад, жінкам після 30 часто рекомендують перевірити ембріон на синдром Дауна, тому що чим вище вік матері, тим більший ризик розвитку подібної патології у дитини. Це перевіряють в першому триместрі, як і частина інших генетичних захворювань і наявність вроджених вад серця.

Правильне харчування сурогатної матері
Правильне харчування сурогатної матері

Для того щоб малюк нормально ріс і розвивався, сурогатна мати повинна величезну увагу приділяти своєму раціону. Правильно складений графік і меню харчування допомагають не тільки

Підготовка сурогатної матері
Підготовка сурогатної матері

Проблема безпліддя вже давно стала справжнім бичем 21 століття. Все більше і більше людей не можуть зачати дитину, і не завжди відомі причини цієї патології.